Una extraña mutación neurológica, conocida como “el gen boricua”, solo impacta a personas provenientes de Puerto Rico.
Fue en el 2016 que los investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia lograron identificar los genes que afectan a los pacientes cuya única comparativa es que eran puertorriqueños. Estos son los genes identificados:
- TBCK
- FRRS1L
“Hemos visto que hay niños de descendencia puertorriqueña que tienen enfermedades neurológicas que se puede trazar a lo que llaman una mutación fundadora o que viene de muchas generaciones atrás”, explicó la neurogeneticista Xilma Ortíz-González. “Nos dimos cuenta que, a pesar de que era algo bien raro, que apenas lo estábamos descubriendo, pues ya yo tenía ocho pacientes en mi clínica, que eran puertorriqueños y todos tenían la misma mutación”.
El gen boricua puede causar problemas neurológicos graves como los que tiene Mathew Santiago Morales, de cinco años y quien cuenta con el cuidado constante de su madre Luz Morales. La condición genética afectó al menor en su habilidad para moverse, respirar y hasta comunicarse.
“Esto corre en la misma sangre boricua. Hoy me tocó a mí, pero en años no se sabe a quién le toque”, destacó Morales en entrevista con TELEMUNDO 62.
Y es que según la doctora el padecimiento interfiere con las capacidades motoras. “Los niños tienen dificultades para aprender a hablar, aprender a movilizarse y controlar sus movimientos”, destacó Ortíz-González. Todo esto si es que se diagnostican a tiempo, porque pueden pasar los años y los médicos no saben de qué se trata la mutación.
“Son estos típicos casos de los diagnósticos misteriosos o misterios médicos, que los papás llevan años yendo a especialistas y a médicos, y nadie le puede decir lo que tiene el niño”, agregó la experta.
Los estudios que lidera la doctora Ortíz-González han ayudado a entender porque esta enfermedad, padecimiento o mutación afecta específicamente a los puertorriqueños. “Hay dos factores: uno que Puerto Rico es una isla que no va a tener mucha diversidad genética. El grupo original de españoles que colonizó la isla fue relativamente pequeño y muchos descendemos de los mismos”.
La opción de esta madre y su hijito es permanecer donde se trata la enfermedad. “Yo para Puerto Rico no puedo ir porque no tenemos los recursos. Muchas de las familias que viven para acá se les hace bien difícil porque una que no tienen familiares y otra que no hablan el idioma”.
Esta condición requiere tratamiento constante lo que hace costoso el proceso de cara a una mejor calidad de vida. Costo que no es solo para quienes lo padecen, sino para quienes lo estudian o investigan.
“Por eso yo necesito que por favor aporten y nos ayuden a nosotros los puertorriqueños que habemos, maybe como 10 con la misma condición de Matthew aquí en los Estados Unidos, pero es la misma sangre boricua. La misma de Marc Anthony, la de JLo, la de Ricky Martin”, dijo la madre del menor.
